Nhằm nâng cao kiến thức, kỹ năng cho đội ngũ bác sỹ, điều dưỡng, hộ sinh trong các đơn vị y tế trên địa bàn Tỉnh về ứng dụng xét nghiệm di truyền trong sàng lọc trước sinh giúp chẩn đoán, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, góp phần sinh ra những em bé khỏe mạnh và nâng cao chất lượng dân số; chiều ngày 27/12/2022, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang phối hợp với Công ty TNHH Gene Solutions tổ chức Hội thảo “Ứng dụng xét nghiệm di truyền trong sàng lọc trước sinh” cho gần 200 bác sỹ, điều dưỡng, hộ sinh của Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang và Trung tâm Y tế các huyện trong toàn Tỉnh.

Tới dự buổi Hội thảo về phía Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang là sự có mặt của Thầy thuốc ưu tú - Bác sỹ CKII Lê Công Tước, Giám đốc Bệnh viện; Bà Bùi Thị Thảo - Phó Giám đốc Công ty TNHH Gene Solutions và đặc biệt là sự có mặt của 02 báo cáo viên: Thạc sỹ - Bác sỹ Nguyễn Cảnh Chương - Giám đốc Trung tâm Đào tạo - Chỉ đạo tuyến (Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội) và Bác sỹ Đào Thị Trang - Cố vấn di truyền Công ty Gene Solutions (Viện Di truyền Y học).

(từ trái sang phải) Thầy thuốc ưu tú - Bác sỹ CKII Lê Công Tước, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang; Thạc sỹ - Bác sỹ Nguyễn Cảnh Chương - Giám đốc Trung tâm Đào tạo - Chỉ đạo tuyến (Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội)

(từ phải sang trái) Bà Bùi Thị Thảo - Phó Giám đốc Công ty TNHH Gene Solutions và Bác sỹ Đào Thị Trang - Cố vấn di truyền Công ty Gene Solutions (Viện Di truyền Y học)

Y bác sỹ Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang tham gia Hội thảo

Y bác sỹ Trung tâm Y tế các huyện trong toàn Tỉnh tham gia Hội thảo

Sàng lọc trước sinh là phương pháp thăm dò, xét nghiệm trong từng giai đoạn khác nhau của thai kỳ, giúp bác sỹ phát hiện những dấu hiệu bất thường và chẩn đoán thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Một số phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng phổ biến nhất hiện nay là: Chọc ối, Double Test, Triple test, Xét nghiệm NIPT,…

Thầy thuốc ưu tú - Bác sỹ CKII Lê Công Tước, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang phát biểu khai mạc Hội thảo

Theo các thống kê cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam khoảng 03%, trung bình 100 trẻ sinh ra sẽ có khoảng 03 trẻ bị dị tật. Thông tin từ Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình cho biết mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 - 02% số trẻ mới sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

Trước đây sàng lọc trước sinh chủ yếu bằng xét nghiệm sinh hoá cũng như xét nghiệm Double Test, Triple Test với tỷ lệ chính xác khoảng 85%. Với sự phát triển kỹ thuật về giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ra đời. Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ với độ đặc hiệu cao, giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các Hội chứng Down, Edwards và Patau ngay từ khi thai nhi được 09 tuần tuổi với độ chính xác lên tới 99%.

Thạc sỹ - Bác sỹ Nguyễn Cảnh Chương - Giám đốc Trung tâm Đào tạo - Chỉ đạo tuyến (Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội) cung cấp những thông tin hữu ích về xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Tại Hội thảo, Thạc sỹ - Bác sỹ Nguyễn Cảnh Chương - Giám đốc Trung tâm Đào tạo - Chỉ đạo tuyến (Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội) đã giúp mọi người có những kiến thức tổng quan nhất về phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT trong sàng lọc dị tật trước sinh cùng những ưu điểm so với phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật truyền thống (Double Test, Triple Test). Bên cạnh đó là những chỉ định của phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT với các thai phụ như: Nên áp dụng cho các thai phụ > 34 tuổi; Các thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double Test, Triple Test) nguy cơ cao; Tiền sử sinh con có các bất thường nhiễm sắc thể; Siêu âm thai nhi có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên xét nghiệm NIPT cũng chống chỉ định với các thai phụ mang bệnh ung thư; thai phụ IVF xin noãn; thai phụ thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày và các thai phụ có mang chuyển đoạn Robertson, mang dị bội nhiễm sắc thể. 

Theo khuyến cáo của các Hiệp hội uy tín trên Thế giới, NIPT là phương pháp sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể có giá trị cao, được khuyến cáo trở thành sàng lọc đầu tay, đặc biệt cho các lệch bội 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính. Tuy nhiên, siêu âm đo khoảng sáng sau gáy vẫn có vai trò không thể thay thế trong sàng lọc trước sinh hiện đại, góp phần phát hiện sớm nhóm nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể về số lượng và cấu trúc, đặc biệt nhóm bất thường cấu trúc tim có bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Cũng tại Hội thảo, Bác sỹ Đào Thị Trang - Cố vấn di truyền Công ty Gene Solutions (Viện Di truyền Y học) đã có những chia sẻ quan trọng về các bệnh di truyền lặn đơn gen tại Việt Nam như: Bệnh tan máu bẩm sinh; thiếu men G6PD; không dung nạp đạm (Phenylketon niệu); dị ứng sữa (rối loạn chuyển hoá galactose); vàng da ứ mật do thiếu men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-Alpha Reductase; bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2), bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng). Cùng với đó là tầm quan trọng của việc sàng lọc mở rộng các bệnh di truyền lặn và ý nghĩa của xét nghiệm bệnh gen lặn bằng phương pháp xét nghiệm Trisure Carrier. 

Có thể thấy rằng việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không chỉ giúp sinh ra những em bé khỏe mạnh; giảm lo lắng về việc sinh con bị dị tật; giảm chi phí, gánh nặng cho gia đình và xã hội mà còn giúp cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Hiền Chúc – Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang