Chiều ngày 24/5/2022, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang phối hợp với Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tổ chức buổi Sinh hoạt khoa học chuyên đề “Nâng cao chất lượng điều trị bệnh nhân Thalassemia” cho toàn thể đội ngũ y bác sỹ Nhi khoa của Bệnh viện dưới sự giảng dạy của Tiến sỹ - Bác sỹ Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương).

Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) được Thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Có 02 thể bệnh chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Bệnh Thalassemia xuất hiện ở mọi quốc gia, mọi dân tộc, ở cả nam giới, nữ giới và là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên Thế giới. Ước tính trên Thế giới hiện có khoảng 07% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh huyết sắc tố; mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. 

Theo thống kê, tỷ lệ người mang gen bệnh tại Việt Nam chiếm gần 14% dân số, tương đương khoảng trên 14 triệu người. Có hơn 20.000 bệnh nhân cần được điều trị, trong đó 44% là trẻ em (<15 tuổi). Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng trên 2.000 trẻ bị bệnh ở mức độ nặng và khoảng trên 800 trẻ không thể chào đời do bị phù thai. Mỗi năm, cả nước cần tối thiểu 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn cho bệnh nhân Thalassemia. 

Hiện nay có rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỷ lệ hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi; đồng thời gây ra những hậu quả nghiêm trọng, là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con em mắc bệnh và toàn xã hội. 

Tiến sỹ - Bác sỹ Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương)

Tại buổi Sinh hoạt khoa học, Tiến sỹ - Bác sỹ Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương) đã cung cấp cho các học viên những kiến thức hữu ích liên quan tới bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia, cơ chế bệnh sinh, chẩn đoán phát hiện bệnh, các nguyên tắc điều trị (điều trị cơ bản: truyền máu định kỳ, thải sắt liên tục; điều trị khỏi bệnh: ghép tế bào gốc đồng loài, liệu pháp gen và điều trị hỗ trợ: cắt lách, dùng thuốc tăng tạo HbF) cũng như hướng dẫn cụ thể cho các học viên về cách tư vấn phòng bệnh để phòng không sinh ra trẻ bị bệnh Thalassemia.

Thầy thuốc ưu tú - Bác sỹ CKII Lê Công Tước, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang phát biểu tại buổi Sinh hoạt khoa học

Thầy thuốc ưu tú - Bác sỹ CKII Lê Công Tước, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang cho biết mỗi năm, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang tiếp nhận điều trị truyền máu cho khoảng hơn 100 trẻ bị bệnh Thalassemia. Thời điểm hiện tại, Khoa Nội Nhi tổng hợp đang điều trị cho gần 90 trẻ từ 03 tháng - 15 tuổi bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Thậm chí có những trẻ phải truyền máu 02 - 03 lần/tháng để duy trì sự sống. Trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ phải truyền máu suốt cả cuộc đời mà còn gặp phải nhiều biến chứng nặng nề như biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển về thể chất và tinh thần, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong cao. 

Trẻ bị bệnh Thalassemia được truyền máu định kỳ tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang

Để hướng đến mục tiêu giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh Thalassemia, tăng tuổi thọ và chất lượng cuộc sống cho người bệnh, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang cũng đã triển khai Chương trình dự phòng ngăn ngừa sinh ra trẻ mang gen bệnh Thalassemia bằng các xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh cho tất cả phụ nữ có thai, chọc ối chẩn đoán đột biến gen trong thai kỳ khi có chỉ định của bác sỹ và tư vấn khám sức khoẻ sinh sản tiền hôn nhân. Đặc biệt, các bé tới khám bệnh ngoại trú và điều trị nội trú đều được thực hiện các xét nghiệm máu cơ bản hoặc xét nghiệm điện di huyết sắc tố để sớm phát hiện trẻ mang gen bệnh Thalassemia; từ đó có tư vấn điều trị phù hợp cho trẻ.

Buổi Sinh hoạt khoa học đã khép lại với phần thảo luận hết sức sôi nổi, thu hút tất cả y bác sỹ Nhi khoa của Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang. Với kiến thức chuyên môn vững vàng và kinh nghiệm dày dặn, Giám đốc Trung tâm Thalassemia Nguyễn Thị Thu Hà cũng giúp các học viên Bệnh viện giải đáp những vướng mắc thường gặp trong quá trình điều trị bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh; giúp mỗi học viên có thêm sự hiểu biết về căn bệnh Thalassemia, từ đó góp phần nâng cao chất lượng điều trị bệnh nhân tan máu bẩm sinh Thalassemia tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang. 

Hiền Chúc - Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang